庞贝氏症（Pompe Disease）是一种遗传性代谢性疾病，属于肌酸蛋白沉积病的一种。
该病主要由于体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性缺乏所致，导致多糖聚集在肌肉和神经细胞中，从而影响身体正常的肌肉运动和神经功能。
庞贝氏症的症状多种多样，常见的包括肌肉无力、运动能力下降、心肌肥厚、呼吸困难等，严重时还可能导致心脏和呼吸衰竭。
目前，庞贝氏症尚无根治方法，治疗主要是通过酶替代疗法来减缓病情发展。早期的诊断和治疗对于患者的生活质量有着重要的影响。
虽然庞贝氏症是一种罕见的疾病，但通过提高人们对于疾病的认识和关注，有助于提高早期诊断和治疗的机会，为患者带来希望。