PKU是什么？PKU，即苯丙酮尿症，是一种发生在早期儿童的遗传代谢性疾病。由于体内苯丙氨酸的代谢异常，导致苯丙酮体累积，在大脑中产生毒性作用，最终导致智力障碍、行为异常甚至发生癫痫等并发症，严重者可能会危及生命。
国内PKU感染率低，但要警惕据调查，PKU在中国的患病率大约在每10万人中2～3例之间，因此在国内并不是很常见。但是我们也应该注意到，此类遗传病的”隐性“传染是无法避免的，如果父母是PKU患者，那么子女患病的风险将极大增加。
PKU的预防和治疗目前，国内并没有太多相关的明确治疗方案，因此预防工作显得尤为重要。此类遗传病的诊断方法主要是通过分娩前或分娩后筛查血液中的苯丙酮体含量，以此进行风险评估和家族遗传咨询。如果发现孩子确诊PKU，同时建议家长耐心配合措施，例如采用低苯丙氨酸的饮食、药物干预等措施来帮助孩子减轻症状。
